儿童孤独症的诊治进展

Kanner 最初提出孤独症的病因是由于父母在情感方面的冷漠所造成的 ,经过广泛研究后一理论已被推翻,。孤独症的病因尚不明确,可能的因素有:

(1) 遗传因素。

孤独症与一些遗传性疾病如结节性硬化、苯酮尿症、脆X 综合征及唐氏综合征有关,这些疾病有明显的孤独症症状。目前研究证实,经典型苯酮尿症是孤独症的病因之一,但由此引起的发生率较低。孤独症在单卵双生子中同病率为60 % ,而在同性异卵双生子中同病率低于10 %。近年来还发现了可能与孤独症相关的候选基因,在我国汉族人群中已被证实下丘脑后叶接受基因与孤独症确有关联 。

(2)疫苗。

最初有证据表明,麻疹、腮腺炎、风疹疫苗的接种增加了孤独症的发病率,但这在随后的研究中未被证实。疫苗中含汞的防腐剂硫柳汞是否会增加孤独症的发病率尚未确定。

(3) 消化系异常。

一些消化异常疾病,如胃食管反流、肠消化酶缺乏等,可以部分解释孤独症患儿的易怒、攻击行为或夜间惊醒。

(4) 围生期异常。

研究发现,在妊娠、分娩和新生儿期的异常和孤独症持续相关,然而这些并发症却无明显统一的特征。

(5) 神经病学异常。

孤独症多伴有智能障碍提示了本病的神经病学基础近30 %的患儿在儿童期或青春期会出现或更多种类型的癫痫发作,部分发作伴或不伴全身发作为其主要发作类型。

临床表现

孤独症主要表现为交流障碍、语言障碍和刻板行为三大主要症状,又称为“Kanner 三联症”,同时在智力、感知觉和情绪等方面也有相应的特征。一般从1.5 岁左右家长逐渐发现患儿与其他儿童有所不同。

1、交流障碍  

包括语言交流障碍和非语言交流障碍,语言缺陷包括语言表达和接受障碍,患儿通常在两三岁时仍然不会说话,或者在正常语言发育后出现语言倒退,常错误地被归为听力缺失,应进行听力评估和给予合适的治疗参考。部分患儿虽具备语言能力,但语言缺乏交流性,内容奇怪、模仿或机械重复。许多报告指出患儿较早即出现非言语交流发育的偏离,包括眼神的接触和面部表情(常漠然) ,缺乏与亲人的目光对视。

2、社会交流障碍　

社会交流障碍是孤独症的核心症状。最新研究指出,孤独症谱系中Von Economo神经元细胞的异常发育可能会导致相关的社会交流障碍。

3、兴趣单调和重复刻板行为 

患儿只是重复地来回滚动玩具车,或将玩具排列成行,缺少想象力。多数患儿特别依恋某一种东西,吃较少类型的食物,要求穿某一特定的衣服,坚持同一睡眠时间,还常表现出重复的无目的的动作,如抚弄手指、转圈等。

4、智力异常  

70 %左右的孤独症患儿智力落后,20 %智力在正常范围,约10 %智力超常。通常将智能正常的孤独症称为高功能孤独症。高功能孤独症患儿能发展合作性的社会行为和高级的思维能力,但长期研究显示他们在识别能力和展示适当的社会行为中有缺陷。

5、感觉异常  

大多数患儿存在感觉异常,痛觉迟钝也较常见。

6、多动、注意力分散行为

大多数患儿表现明显,常被误诊为注意缺陷障碍。

7、其他运动特征 

包括脚尖行走、张力过低和关节松弛。研究表明,自发性脚尖行走和语言落后有关联,但同时也伴随其他方面的落后。

诊断    

诊断主要通过询问病史、体格检查、行为观察和量表评定做出。

1、病史采集
在病史采集时,临床医生应特别注意儿童的语言发育状况及交流能力、对外界环境的异常反应、当前完整的发育水平及特有的行为问题,还应包括母亲妊娠情况和新生儿期病史的回顾、儿童的免疫接种史、过敏史和药敏史、家庭和社会心理因素及儿童对所受教育项目及行为干预的反应 ,值得注意的是约20 %～30 %的患儿存在发育退化现象。

2、体格检查
对儿童的体格检查应着重于可能产生孤独症的体征,例如脆X 综合征的耳朵及面部特征(即宽大的前额,巨大的下巴和耳朵) ,而皮肤异常改变则提示为先天性神经皮肤综合征,特别是结节性硬化的可能。约四分之一患儿的枕额部头围大于第97百分位,大头畸形在出生时通常不存在,直到3～4岁仍可能表现不明显。由于孤独症患儿可能存在耳聋是目前普遍关心的问题,所以对患儿进行听力检查十分必要。此外还要特别注意对神经系统体征的检查。

3、量表评定
对于可疑儿童,在询问病史和行为观察时应该根据事先设计好的量表进行结构式访谈。常用婴幼儿孤独症筛查量表(CHAT) 或改良婴幼儿孤独症筛查量表(MCHAT) 对可疑儿童进行筛查 ,可以避免患儿受到早期干预治疗的危害,临床医生通过简要观察,结合患儿的反应进行简短的访谈,虽然它具有高特异性,但相对灵敏度较低(38 %) 。另两个较为常用的诊断访谈观察量表,即孤独症诊断观察量表(ADOS) 和孤独症诊断访谈量表修订版(ADI2R) 。在研究认知发展时还应对患儿进行发育评估和智能评估。